Síndrome cardio-facio-cutáneo: reporte de caso

  • María A. Acosta-Aragón Universidad del Cauca
  • Nelson F. Sotelo-Muñoz Universidad del Cauca
  • Oscar O. Gutiérrez-Montúfar Universidad del Cauca
  • Diana M. Chicué-Ossa Universidad del Cauca
  • Manuel S. Ordóñez-Bastidas Universidad del Cauca
Palabras clave: síndrome cardio-facio-cutáneo, genes RAS, proteínas RAS, proteínas protooncogénicas B-RAF, RASopatías, informes de casos.

Resumen

El síndrome cardio-facio-cutáneo es una entidad clínica y genéticamente heterogénea, perteneciente a un grupo de síndromes conocidos como RASopatías. Este trastorno es de baja prevalencia, con alrededor de 200 a 300 casos en el mundo, e incluye entre sus manifestaciones clínicas rasgos faciales dismórficos, defectos cardíacos y alteraciones cutáneas. Los hallazgos fenotípicos del síndrome cardio-facio-cutáneo que se comparten con otros síndromes y la ausencia de criterios diagnósticos o signos patognomónicos lo convierten en un reto diagnóstico. En este manuscrito se presenta un caso confirmado de síndrome cardio-facio-cutáneo por estudios de genética molecular en una paciente de siete años de edad, mediante el cual se exponen las principales características de esta condición.

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Biografía del autor/a

María A. Acosta-Aragón, Universidad del Cauca

Médica y Cirujana, MSc en Biología (área Genética Clínica), PhD en Genética de Poblaciones Humanas y Genética Forense. Profesora titular, Departamento de Pediatría, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad del Cauca. Popayán, Colombia.

Nelson F. Sotelo-Muñoz, Universidad del Cauca

Médico Interno, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad del Cauca. Popayán, Colombia.

Oscar O. Gutiérrez-Montúfar, Universidad del Cauca

Médico Interno, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad del Cauca. Popayán, Colombia.

Diana M. Chicué-Ossa, Universidad del Cauca

Médico Interno, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad del Cauca. Popayán, Colombia.

Manuel S. Ordóñez-Bastidas, Universidad del Cauca

Médico, residente de segundo año en Pediatría, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad del Cauca.

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Cómo citar
1.
Acosta-AragónMA, Sotelo-Muñoz NF, Gutiérrez-Montúfar OO, Chicué-Ossa DM, Ordóñez-BastidasMS. Síndrome cardio-facio-cutáneo: reporte de caso. Med. Lab. [Internet]. 1 de septiembre de 2016 [citado 30 de octubre de 2020];22(9-10):479-86. Disponible en: https://medicinaylaboratorio.com/index.php/myl/article/view/96
Publicado
2016-09-01
Sección
Casos clínicos