Microdeleción 16p12.2: reporte de un caso clínico y revisión de la literatura

  • Maria A. Acosta-Aragón Universidad del Cauca
  • Valeria C. Restrepo-Arias Universidad del Cauca
  • Hasbleidy V. Riaño-Arévalo Universidad del Cauca
Palabras clave: deleción cromosómica, microdeleción 16p12.2, cromosomas humanos par 16, hibridación genómica comparativa.

Resumen

En el presente manuscrito se describe el caso clínico de una adolescente con retardo mental y otras manifestaciones clínicas que en conjunto hacen sospechar de una enfermedad de origen genético, la microdeleción 16p12.2. El texto enfatiza en el abordaje diagnóstico adecuado de estos pacientes a través del análisis completo del caso y una revisión de la literatura sobre el tema.

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Biografía del autor/a

Maria A. Acosta-Aragón, Universidad del Cauca

Médica, MSc en Biología, PhD en Genética de Poblaciones Humanas y Genética Forense. Integrante, Grupo de Investigación Lactancia Materna y Alimentación Complementaria, Docente Departamento de Pediatría, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad del Cauca. Popayán, Colombia.

Valeria C. Restrepo-Arias, Universidad del Cauca

Médica y Cirujana, Universidad del Cauca. Popayán, Colombia.

Hasbleidy V. Riaño-Arévalo, Universidad del Cauca

Médica y cirujana, Universidad del Cauca. Popayán, Colombia.

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Cómo citar
1.
Acosta-Aragón MA, Restrepo-Arias VC, Riaño-Arévalo HV. Microdeleción 16p12.2: reporte de un caso clínico y revisión de la literatura. Med. Lab. [Internet]. 1 de julio de 2016 [citado 8 de diciembre de 2021];22(7-8):381-8. Disponible en: https://medicinaylaboratorio.com/index.php/myl/article/view/88
Publicado
2016-07-01
Sección
Casos clínicos
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