PCR en tiempo real para la detección y genotipificación de las mutaciones p.C282Y y p.H63D en el gen HFE asociadas con hemocromatosis (qPCR HFE)
Resumen
La hemocromatosis (HC) es un trastorno genético autosómico que afecta los genes relacionados con el metabolismo del hierro. En consecuencia, las anomalías hereditarias de las proteínas implicadas en el transporte y la regulación del hierro, pueden conducir a su absorción excesiva en el tracto gastrointestinal y llevar a una sobrecarga progresiva que puede ocasionar complicaciones sistémicas de elevada morbilidad y mortalidad. Avances recientes en el conocimiento de la fisiopatología y las bases moleculares del metabolismo del hierro, han determinado que la HC es causada por mutaciones en al menos cinco genes diferentes, siendo el gen HFE el factor genético más relevante asociado a la HC, dadas sus funciones relacionadas con la modulación de la expresión de la hepcidina, la hormona primaria en la regulación de la absorción del hierro.
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