Reacciones de hipersensibilidad a alglucosidasa alfa en enfermedad de Pompe: dos casos de desensibilización exitosa

Palabras clave: enfermedad de Pompe, enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo II, hipersensibilidad, desensibilización inmunológica, enzima, alfaglucosidasas, tratamiento.

Resumen

La enfermedad de Pompe es un desorden neuromuscular autosómico recesivo de baja prevalencia, causado por la deficiencia total o parcial de la enzima alfa glucosidasa ácida (GAA), cuya única terapia de reemplazo enzimático disponible es la alglucosidasa alfa recombinante. Las reacciones adversas asociadas a la infusión se presentan con frecuencia. Se reportan dos casos de desensibilización exitosa con alglucosidasa alfa utilizando protocolos con dosis meta de 20 mg/kg, administrados quincenalmente; el primero de ellos, en una niña con historia de reacción adversa grave a los 15 meses de edad, en quien se utilizó un esquema con una dilución inicial de 1/10.000.000 de 28 pasos y una duración total de 13,1 horas. En el segundo caso, la paciente tuvo una reacción adversa grave a los 4 años de edad, se utilizó el protocolo de 22 pasos, concentración inicial de 1/1.000.000 y duración total de 7,2 horas. Se concluye que en pacientes con enfermedad de Pompe que presentan reacciones adversas durante la terapia de reemplazo enzimático, es posible realizar la desensibilización cada dos semanas con la dosis estándar de 20 mg/kg de forma exitosa, y progresivamente lograr la administración usual de la infusión.

Descargas

La descarga de datos todavía no está disponible.

Biografía del autor/a

Blair Ortiz-Giraldo, Hospital San Vicente Fundación, Universidad de Antioquia

Médico, Especialista en Pediatría, Subespecialista en Neurología Infantil, Departamento de Pediatría, Servicio de Neurología Infantil, Hospital San Vicente Fundación, Universidad de Antioquia. Medellín, Colombia.

Luis Carlos Santamaría-Salazar, Hospital San Vicente Fundación, Universidad de Antioquia

Médico, Especialista en Alergología Clínica, Servicio de Alergología, Hospital San Vicente Fundación. Grupo de Alergología Clínica y Experimental (GACE), Universidad de Antioquia. Medellín, Colombia.

José Marcelino Mopán-Tique, Centro Médico Urocaq

Médico, Especialista en Alergología Clínica, Servicio de Alergología, Centro Médico Urocaq. Florencia, Caquetá, Colombia.

Referencias bibliográficas

Taverna S, Cammarata G, Colomba P, Sciarrino S, Zizzo C, Francofonte D, et al. Pompe disease: pathogenesis, molecular genetics and diagnosis. Aging (Albany NY) 2020;12:15856-15874. https://doi.org/10.18632/aging.103794.

Martiniuk F, Chen A, Mack A, Arvanitopoulos E, Chen Y, Rom WN, et al. Carrier frequency for glycogen storage disease type II in New York and estimates of affected individuals born with the disease. Am J Med Genet 1998;79:69-72. https://doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(19980827)79:1<69::aid-ajmg16>3.0.co;2-k.

Lipinski SE, Lipinski MJ, Burnette A, Platts-Mills TA, Wilson WG. Desensitization of an adult patient with Pompe disease and a history of anaphylaxis to alglucosidase alfa. Mol Genet Metab 2009;98:319-321. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2009.07.001.

Meena NK, Raben N. Pompe disease: New developments in an old lysosomal storage disorder. Biomolecules 2020;10:1339. https://doi.org/10.3390/biom10091339.

Kohler L, Puertollano R, Raben N. Pompe disease: From basic science to therapy. Neurotherapeutics 2018;15:928-942. https://doi.org/10.1007/s13311-018-0655-y.

Chen M, Zhang L, Quan S. Enzyme replacement therapy for infantile-onset Pompe disease. Cochrane Database Syst Rev 2017;11:Cd011539. https://doi.org/10.1002/14651858.CD011539.pub2.

Kishnani PS, Corzo D, Leslie ND, Gruskin D, Van der Ploeg A, Clancy JP, et al. Early treatment with alglucosidase alpha prolongs long-term survival of infants with Pompe disease. Pediatric research 2009;66:329-335. https://doi.org/10.1203/PDR.0b013e3181b24e94.

Banugaria SG, Prater SN, Ng YK, Kobori JA, Finkel RS, Ladda RL, et al. The impact of antibodies on clinical outcomes in diseases treated with therapeutic protein: lessons learned from infantile Pompe disease. Genet Med 2011;13:729-736. https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e3182174703.

Kishnani PS, Goldenberg PC, DeArmey SL, Heller J, Benjamin D, Young S, et al. Cross-reactive immunologic material status affects treatment outcomes in Pompe disease infants. Mol Genet Metab Rep 2010;99:26-33. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2009.08.003.

Karimian Z, Whitley CB, Rudser KD, Utz JRJ. Delayed infusion reactions to enzyme replacement therapies. JIMD Rep 2017;34:63-70. https://doi.org/10.1007/8904_2016_8.

Turgay-Yagmur I, Unal-Uzun O, Kucukcongar-Yavas A, Kulhas-Celik I, Toyran M, Gunduz M, et al. Management of hypersensitivity reactions to enzyme replacement therapy in children with lysosomal storage diseases. Ann Allergy Asthma Immunol 2020;125:460-467. https://doi.org/10.1016/j.anai.2020.07.010.

Aranda CS, Ensina LF, Nunes IC, Mallozi MC, Mendes C, Martins AM, et al. Diagnosis and management of infusion-related hypersensitivity reactions to enzyme replacement therapy for lysosomal diseases: The role of desensitization. J Allergy Clin Immunol Pract 2016;4:354-356. https://doi.org/10.1016/j.jaip.2015.11.012.

Castells M. Rapid desensitization for hypersensitivity reactions to medications. Immunol Allergy Clin North Am 2009;29:585-606. https://doi.org/10.1016/j.iac.2009.04.012.

Kuehn BM. New treatment approved for adults and children with pompe disease. JAMA 2021;326:1000. https://doi.org/10.1001/jama.2021.15588.

Zhu Y, Jiang JL, Gumlaw NK, Zhang J, Bercury SD, Ziegler RJ, et al. Glycoengineered acid alpha-glucosidase with improved efficacy at correcting the metabolic aberrations and motor function deficits in a mouse model of Pompe disease. Mol Ther 2009;17:954-963. https://doi.org/10.1038/mt.2009.37.

Diaz-Manera J, Kishnani PS, Kushlaf H, Ladha S, Mozaffar T, Straub V, et al. Safety and efficacy of avalglucosidase alfa versus alglucosidase alfa in patients with late-onset Pompe disease (COMET): a phase 3, randomised, multicentre trial. Lancet Neurol 2021;20:1012-1026. https://doi.org/10.1016/s1474-4422(21)00241-6.

Baruteau J, Broomfield A, Crook V, Finnegan N, Harvey K, Burke D, et al. Successful desensitisation in a patient with CRIM-positive infantile-onset pompe disease. JIMD rep 2014;12:99-102. https://doi.org/10.1007/8904_2013_250.

El-Gharbawy AH, Mackey J, DeArmey S, Westby G, Grinnell SG, Malovrh P, et al. An individually, modified approach to desensitize infants and young children with Pompe disease, and significant reactions to alglucosidase alfa infusions. Mol Genet Metab 2011;104:118-122. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2011.07.004.

Karagol IH, Bakirtas A, Yilmaz O, Topal E, Kucukcongar A, Ezgu FS, et al. Desensitisation of the youngest patient with Pompe disease in response to alglucosidase alfa. Allergol Immunopathol (Madr) 2014;42:372-375. https://doi.org/10.1016/j.aller.2013.02.012.

Capanoglu M, Dibek Misirlioglu E, Azkur D, Vezir E, Guvenir H, Gunduz M, et al. IgE-mediated hypersensitivity and desensitisation with recombinant enzymes in Pompe disease and type I and type VI mucopolysaccharidosis. Int Arch Allergy Immunol 2016;169:198-202. https://doi.org/10.1159/000446154.

Gragnaniello V, Fecarotta S, Pecoraro A, Tarallo A, Catzola A, Spadaro G, et al. Desensitization of two young patients with infantile-onset Pompe disease and severe reactions to alglucosidase alfa. Neurol Sci 2019;40:1453-1455. https://doi.org/10.1007/s10072-019-03744-3.

Toh TSW, Chong KW, Goh AEN, Goh JCY, Ting TW, Tan ES, et al. Enzyme replacement therapy desensitization in a child with infantile onset Pompe disease. Asian Pac J Allergy Immunol 2020. [Epub ahead of print] 16 de febrero de 2020. https://doi.org/10.12932/ap-060919-0638.

Cernadas JR, Brockow K, Romano A, Aberer W, Torres MJ, Bircher A, et al. General considerations on rapid desensitization for drug hypersensitivity - a consensus statement. Allergy 2010;65:1357-1366. https://doi.org/10.1111/j.1398-9995.2010.02441.x.

Gallay L, Petiot P, Durieu I, Streichenberger N, Berard F. SWORD: A simplified desensitization protocol for enzyme replacement therapy in adult Pompe disease. Neuromuscul Disord 2016;26:801-804. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.07.006.

Cianferoni A. Non-IgE-mediated anaphylaxis. J Allergy Clin Immunol 2021;147:1123-1131. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2021.02.012.

Desai AK, Li C, Rosenberg AS, Kishnani PS. Immunological challenges and approaches to immunomodulation in Pompe disease: a literature review. Ann Transl Med 2019;7:285. https://doi.org/10.21037/atm.2019.05.27.

Cómo citar
1.
Ortiz-Giraldo B, Santamaría-Salazar LC, Mopán-Tique JM. Reacciones de hipersensibilidad a alglucosidasa alfa en enfermedad de Pompe: dos casos de desensibilización exitosa. Med. Lab. [Internet]. 1 de julio de 2022 [citado 16 de agosto de 2022];26(3):287-96. Disponible en: https://medicinaylaboratorio.com/index.php/myl/article/view/592
Publicado
2022-07-01
Sección
Casos clínicos
Crossref Cited-by logo

Más sobre este tema