Síndrome de Loeys-Dietz, una mutación en el gen TGFBR2, primer reporte en el suroccidente colombiano

  • María A. Acosta-Aragón Universidad del Cauca
  • Marco F. Sierra-Zúñiga Universidad del Cauca
Palabras clave: síndrome de Loeys-Dietz, receptor del factor de crecimiento transformador beta tipo 2, mutación, manejo de caso.

Resumen

El síndrome de Loeys-Dietz es una rara enfermedad genética, autosómica dominante, con hábito marfanoide, que pertenece a un subconjunto de enfermedades del tejido conectivo con afectación esquelética, ocular y cardiovascular, principalmente. El desarrollo de aneurismas es característico en esta patología. El síndrome de Loeys-Dietz es causado por mutaciones en los genes TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, TGFB3 Y SMAD3. En este manuscrito se describe el caso clínico de un paciente masculino, de 22 meses de vida, con una dilatación importante de la raíz aórtica y arco aórtico elongado cuya prueba molecular confirma el diagnóstico de síndrome de Loeys-Dietz, asociado a una mutación en el gen TGFBR2. Este corresponde al primer caso reportado en el suroccidente colombiano.

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Biografía del autor/a

María A. Acosta-Aragón, Universidad del Cauca

Médica y Cirujana, MSc en Biología, área Genética Clínica, PhD en Genética de Poblaciones Humanas y Genética Forense. Profesora titular, Departamento de Pediatría, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad del Cauca. Popayán, Colombia.

Marco F. Sierra-Zúñiga, Universidad del Cauca

Médico y cirujano, residente en Pediatría, Departamento de Pediatría, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad del Cauca. Popayán, Colombia.

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https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33356

Cómo citar
1.
Acosta-Aragón MA, Sierra-Zúñiga MF. Síndrome de Loeys-Dietz, una mutación en el gen TGFBR2, primer reporte en el suroccidente colombiano. Med. Lab. [Internet]. 1 de marzo de 2017 [citado 25 de octubre de 2021];23(3-4):187-94. Disponible en: https://medicinaylaboratorio.com/index.php/myl/article/view/53
Publicado
2017-03-01
Sección
Casos clínicos
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