Síndrome de Brooke-Spiegler asociado a carcinoma basocelular: reporte de caso

Palabras clave: síndrome de Brooke-Spiegler, tricoepitelioma múltiple familiar, cilindroma, espiradenoma, carcinoma basocelular.

Resumen

El síndrome de Brooke-Spiegler (SBS) es una entidad rara, autosómica dominante, que ocurre por mutaciones del gen CYLD, el cual funciona como supresor de tumores. Se presenta el caso de una mujer de 50 años de edad, con historia de aparición de lesiones características de tricoepiteliomas que predominaban en nariz, región interciliar y mentón, que iniciaron desde los 14 años de edad. Desde hace 5 años refiere aumento del tamaño de lesiones en alas nasales, y una lesión en punta nasal de 2 años de evolución. Al realizarse una correlación clínica e histológica, asociada a los antecedentes familiares de la madre y hermano de la paciente, se concluyó que el cuadro clínico era compatible con tricoepitelioma múltiple familiar, una variante especial del SBS, en este caso asociado a carcinoma basocelular, que aunque no es un hallazgo común, se ha visto que se puede presentar en esta enfermedad. El diagnóstico preciso de SBS requiere de una correlación clínico-histológica, y se debe hacer un seguimiento clínico cercano para detectar cambios en las lesiones en piel, que puedan indicar una transformación maligna.

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Biografía del autor/a

Johanna Rodríguez-Mendoza, Clínica Vida Fundación, UT San Vicente CES

Médica, Especialista en Dermatología, Especialista en Oncología Cutánea y Cirugía de Mohs. Programa Piel, Clínica Vida Fundación. Dermatología, UT San Vicente CES. Medellín, Colombia.

Juan Pablo Ospina-Gómez, Clínica Vida Fundación, Universidad de Antioquia

Médico, Especialista en Patología y Dermatopatología. Programa Piel, Clínica Vida Fundación. Docente de Dermatopatología, Universidad de Antioquia. Medellín, Colombia. https://orcid.org/0000-0002-5742-9372.

Catalina Valencia-Marín, Hospital Pablo Tobón Uribe, Universidad CES

Médica General, Hospital Pablo Tobón Uribe. Universidad CES. Medellín, Colombia.
https://orcid.org/0000-0003-4476-2042.

Referencias bibliográficas

Calonje E, Brenn T, Lazar A, Billings SD, McKee PH. McKee’s pathology of the skin with clinical correlations. 5th ed. Amsterdam: Elsevier; 2020. p. 1.980. ISBN: 9780702069833.

James WD, Elston DM, Treat J, Rosenbach MA, Neuhaus I, Andrews GC. Andrews’ diseases of the skin: clinical dermatology. 13th ed. Amsterdam: Elsevier; 2020. p. 992. ISBN: 9780323547536.

Rajan N, Langtry JAA, Ashworth A, Roberts C, Chapman P, Burn J, et al. Tumor mapping in 2 large multigenerational families with CYLD mutations: implications for disease management and tumor induction. Arch Dermatol 2009;145:1277-1284. https://doi.org/10.1001/archdermatol.2009.262.

Escanilla C, Cardenas G, Telias F, Cruz H, Zamudio A. Síndrome de Brooke-Spiegler, una rara entidad: reporte de 2 casos. Piel 2017;32:62-65. https://doi.org/10.1016/j.piel.2016.05.003.

Sicinska J, Rakowska A, Czuwara-Ladykowska J, Mroz A, Lipinski M, Nasierowska-Guttmejer A, et al. Cylindroma transforming into basal cell carcinoma in a patient with Brooke-Spiegler syndrome. J Dermatol Case Rep 2007;1:4-9. https://doi.org/10.3315/jdcr.2007.1.1002

Miotto IZ, Romiti R. Nonfamilial multiple trichoepithelioma. JAMA Dermatol 2019;155:1070. https://doi.org/10.1001/jamadermatol.2019.1650.

Vasenina V, Cibull T, Stadlan N. Brooke-Spiegler syndrome with cervical spine lesion. Cureus 2020;12:e10982. https://doi.org/10.7759/cureus.10982.

Dubois A, Rajan N. CYLD cutaneous syndrome. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews® Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2020.

Arruda AP, Cardoso-Dos Santos AC, Mariath LM, Feira MF, Kowalski TW, Bezerra KRF, et al. A large family with CYLD cutaneous syndrome: medical genetics at the community level. J Community Genet 2020;11:279-284. https://doi.org/10.1007/s12687-019-00447-2.

Kazakov DV. Brooke-Spiegler syndrome and phenotypic variants: An update. Head Neck Pathol 2016;10:125-130. https://doi.org/10.1007/s12105-016-0705-x.

Rajan N, Ashworth A. Inherited cylindromas: lessons from a rare tumour. Lancet Oncol 2015;16:e460-469. https://doi.org/10.1016/s1470-2045(15)00245-4.

Klein W, Chan E, Seyk ora JT. Chapter 30. Tumors of the epidermal appendages. In: Elder DU, et al, eds. Lever's histopathology of the skin. 9th ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2005. p. 897-898.

Pariser RJ. Multiple hereditary trichoepitheliomas and basal cell carcinomas. J Cutan Pathol 1986;13:111-117. https://doi.org/10.1111/j.1600-0560.1986.tb01510.x.

Yamamoto N, Gonda K. Multiple trichoepithelioma with basal cell carcinoma. Ann Plast Surg 1999;43:221-222.

Wallace ML, Smoller BR. Trichoepithelioma with an adjacent basal cell carcinoma, transformation or collision? J Am Acad Dermatol 1997;37:343-345.

Böni R, Fogt F, Vortmeyer AO, Tronic BS, Zhuang Z. Genetic analysis of a trichoepithelioma and associated basal cell carcinoma. Arch Dermatol 1998;134:1170-1171. https://doi.org/10.1001/archderm.134.9.1170.

Heidarpour M, Rajabi P, Sajadi F. CD10 expression helps to differentiate basal cell carcinoma from trichoepithelioma. J Res Med Sci 2011;16:938-944.

Mohiuddin W, Laun J, Cruse W. Brooke-Spiegler Syndrome. Eplasty 2018;18:ic14.

Trufant J, Robinson M, Patel R. Brooke-Spiegler syndrome. Dermatol Online J 2012;18:16.

Cómo citar
1.
Rodríguez-Mendoza J, Ospina-Gómez JP, Valencia-Marín C. Síndrome de Brooke-Spiegler asociado a carcinoma basocelular: reporte de caso. Med. Lab. [Internet]. 1 de octubre de 2021 [citado 17 de octubre de 2021];25(4):743-50. Disponible en: https://medicinaylaboratorio.com/index.php/myl/article/view/528
Publicado
2021-10-01
Sección
Casos clínicos
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