Detección de la mutación de la enzima isocitrato deshidrogenasa en gliomas difusos grados II, III y IV

Palabras clave: isocitrato deshidrogenasa, mutación, inmunohistoquímica, análisis de secuencia de ADN, glioma, astrocitoma, glioblastoma, oligodendroglioma.

Resumen

Introducción. Los gliomas son las neoplasias malignas primarias más frecuentes del sistema nervioso central, asociadas con una mortalidad y morbilidad elevadas. Las mutaciones en los genes IDH1 e IDH2 de la enzima isocitrato deshidrogenasa (IDH) son clave en la tumorogénesis, y son consideradas un factor pronóstico importante en estas neoplasias. En este estudio se buscó determinar la presencia de mutaciones de los genes IDH1 e IDH2 en pacientes con diagnóstico de glioma difuso en diferentes grados, y su correlación con la sobrevida. Metodología. Se realizó un estudio descriptivo, prospectivo y retrospectivo. La población de estudio fueron pacientes entre los 18 y 45 años con diagnóstico de glioma difuso grado II, III y IV, atendidos en el Hospital San Vicente Fundación de Medellín, entre 2012 y 2017, en quienes se realizó un análisis de mutaciones en los genes IDH1 e IDH2 por secuenciación Sanger y tinción de inmunohistoquímica. Resultados. Se incluyeron 14 pacientes con edad promedio de 37 años, 57% de sexo masculino. Glioblastoma fue la neoplasia más frecuente, diagnosticada en el 42,9% de casos. Por inmunohistoquímica, 10 de los 14 (71,4%) pacientes presentaron mutación de la enzima IDH1, en tanto que 1 de los 11 (9%) pacientes en quienes se logró la secuenciación del gen IDH2, mostró mutación. En general, el 78,6% presentó mutaciones de la enzima IDH, con promedio de sobrevida de 48 meses. Conclusión. Estos hallazgos sugieren que los gliomas son un grupo heterogéneo de tumores, con gran variabilidad genética que impacta en su pronóstico y comportamiento.

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Biografía del autor/a

Pablo Naranjo-Botero, Universidad de Antioquia

Médico, Especialista en Patología, Universidad de Antioquia. Medellín, Colombia.

Leiby Alejandra Medina-Zuluaica, Universidad de Antioquia

Médica, Especialista en Patología, Universidad de Antioquia. Medellín, Colombia.

Carlos Mario Muñetón-Peña, Universidad de Antioquia

Biólogo, MSc en Genética. Grupo de Genética Médica, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia. Medellín,
Colombia. https://orcid.org/0000-0002-2641-4389.

Juan Carlos Arango-Viana, Universidad de Antioquia

Médico, Especialista en Patología, PhD en Neuropatología. Profesor del Departamento de Patología, Universidad de Antioquia. Medellín, Colombia. https://orcid.org/0000-0003-0017-402X.

Sigifredo Ospina-Ospina, Universidad de Antioquia

Médico, Especialista en Microbiología y Parasitología, Especialista en Epidemiología. Profesor de la Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia. Medellín, Colombia. https://orcid.org/0000-0002-1241-4177.

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Cómo citar
1.
Naranjo-Botero P, Medina-Zuluaica LA, Muñetón-Peña CM, Arango-Viana JC, Ospina-Ospina S. Detección de la mutación de la enzima isocitrato deshidrogenasa en gliomas difusos grados II, III y IV. Med. Lab. [Internet]. 1 de octubre de 2021 [citado 26 de octubre de 2021];25(4):709-1. Disponible en: https://medicinaylaboratorio.com/index.php/myl/article/view/525
Publicado
2021-10-01
Sección
Artículos originales
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