Caracterización clínica y epidemiológica de una cohorte de pacientes con hiperplasia adrenal congénita

  • Catalina Montoya Tamayo Universidad de Antioquia
  • Alejandro Román González Universidad de Antioquia
  • Juliana Zapata Garcés Universidad de Antioquia
  • Juan Manuel Alfaro Velásquez Universidad de Antioquia
  • Vital Balthazar González Universidad de Antioquia
Palabras clave: hiperplasia adrenal congénita, defectos genéticos, ambigüedad genital, esteroides.

Resumen

Estudio descriptivo, retrospectivo, basado en historias clínicas de pacientes con hiperplasia adrenal congénita (HAC) evaluados en la consulta de Endocrinología Infantil del Hospital Universitario San Vicente de Paúl (HUSVP) en un periodo de cinco años. Se toma una cohorte de 82 pacientes (7% de la consulta del servicio), siendo diagnosticada la entidad durante el primer año de vida en el 67,4% de los casos. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron la crisis salina (43,3%) y la ambigüedad genital (37,3%). Estos datos sugie- ren que la forma de presentación más frecuente de hiperplasia adrenal congénita en nuestro medio es la forma clásica asociada a déficit de la enzima 21 hidroxilasa. Un paciente con genotipo XY presentó ambigüedad genital lo que sugiere una mutación en el gen de la 17α hidroxilasa o de la 3β hidroxiesteroide deshidrogenasa. Llama la atención que la mayoría de los padres proceden del Valle de Aburrá (35,5%) y del Oriente Antioqueño (27,7%), sugiriendo una desviación poblacional importante de la enfermedad según el número de habitantes de cada región, lo que motiva a hacer estudios de tamización y pruebas piloto en los municipios del Oriente Antioqueño.

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Biografía del autor/a

Catalina Montoya Tamayo, Universidad de Antioquia

Interno de Medicina. Grupo de Endocrinología y Metabolismo. Universidad de Antioquia.

Alejandro Román González, Universidad de Antioquia

Interno de Medicina. Grupo de Endocrinología y Metabolismo. Universidad de Antioquia.

Juliana Zapata Garcés, Universidad de Antioquia

Interno de Medicina. Grupo de Endocrinología y Metabolismo. Universidad de Antioquia.

Juan Manuel Alfaro Velásquez, Universidad de Antioquia

Pediatra Endocrinólogo, Profesor de Pediatría. Grupo Endocrinología y Metabolismo. Universidad de Antioquia.

Vital Balthazar González, Universidad de Antioquia

Pediatra Endocrinólogo, Profesor de Pediatría. Grupo Endocrinología y Metabolismo. Universidad de Antioquia.

Referencias bibliográficas

Wurtman RJ, Pohorecky LA, Baliga BS. Adrenocortical control of the biosynthesis of epinephrine and proteins in the adrenal medulla. Pharmacol Rev 1972; 24: 411-426.

Donohoue PA, Parker K, Migeon CJ. Congenital adrenal hyperplasia. In The metabolic and molecular bases of inherited diseases, Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS and Valle D. 8 ed, Mc Graw Hill; 2001; 4077-4115.

Merke DP, Bornstein SR. Congenital adrenal hyperplasia. Lancet 2005; 365: 2125-2136. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(05)66736-0

Chan-Cua S, Freidenberg G, Jones KL. Occurrence of male phenotype in genotypic females with congenital virilizing adrenal hyperplasia. Am J Med Genet 1989; 34: 406-412. https://doi.org/10.1002/ajmg.1320340317

White PC, Speiser PW. Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Endocr Rev 2000; 21: 245-291. https://doi.org/10.1210/edrv.21.3.0398

http://www.cdc.gov/growthcharts/. Accesado 7 de octubre de 2005.

Merke DP, Bornstein SR, Avila NA, Chrousos GP. NIH conference. Future directions in the study and management of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Ann Intern Med 2002; 136: 320-334. https://doi.org/10.7326/0003-4819-136-4-200202190-00012

Levine LS, Digeorge AM. Trastornos suprarrenales y anomalias genitales. In Nelson. Tratado de Pediatria, R.E. B. 16 ed, Mc Graw Hill; 2001; 1886-1893.

Cornean RE, Hindmarsh PC, Brook CG. Obesity in 21- hydroxylase deficient patients. Arch Dis Child 1998; 78: 261-263. https://doi.org/10.1136/adc.78.3.261

Axelrod J, Reisine TD. Stress hormones: their interaction and regulation. Science 1984; 224: 452-459. https://doi.org/10.1126/science.6143403

Bornstein SR, Tajima T, Eisenhofer G, Haidan A, Aguilera G. Adrenomedullary function is severely impaired in 21-hydroxylase-deficient mice. Faseb J 1999; 13: 1185- 1194. https://doi.org/10.1096/fasebj.13.10.1185

Donaldson MD, Thomas PH, Love JG, Murray GD, McNinch AW, Savage DC. Presentation, acute illness, and learning difficulties in salt wasting 21-hydroxylase deficiency. Arch Dis Child 1994; 70: 214-218. https://doi.org/10.1136/adc.70.3.214

Pohl A, Jung A, Vielhaber H, Pfluger T, Schramm T, Lang T, et al. Congenital atresia of the portal vein and extrahepatic portocaval shunt associated with benign neonatal hemangiomatosis, congenital adrenal hyperplasia, and atrial septal defect. J Pediatr Surg 2003; 38: 633-634. https://doi.org/10.1053/jpsu.2003.50140

Hodr R. [Atypical course of neonatal jaundice in congenital adrenogenital syndrome with disorders of salt metabolism]. Sb Ved Pr Lek Fak Karlovy Univerzity Hradci Kralove 1964; 7: Suppl:485-489.

Ruppen W, Hagenbuch N, Johr M, Christen P. Cardiac arrest in an infant with congenital adrenal hyperplasia. Acta Anaesthesiol Scand 2003; 47: 104-105. https://doi.org/10.1034/j.1399-6576.2003.470120.x

Al Jarallah AS. Reversible cardiomyopathy caused by an uncommon form of congenital adrenal hyperplasia. Pediatr Cardiol 2004; 25: 675-676. https://doi.org/10.1007/s00246-003-0612-2

Agarwal S, Deshpande G, Agarwal D, Dave A, Shah JJ. Sudden cardiac arrest in a neonate with congenital adrenal hyperplasia. Pediatr Cardiol 2005; 26: 686-689. https://doi.org/10.1007/s00246-004-0858-3

Bedoya G, Montoya P, Garcia J, Soto I, Bourgeois S, Carvajal L, et al. Admixture dynamics in Hispanics: a shift in the nuclear genetic ancestry of a South American population isolate. Proc Natl Acad Sci U S A 2006; 103: 7234-7239. https://doi.org/10.1073/pnas.0508716103

http://www.gobant.gov.co/anuario2004/principal.htm, Último acceso marzo 27 del 2005.

van der Kamp HJ, Wit JM. Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia. Eur J Endocrinol 2004; 151 Suppl 3: U71-75. https://doi.org/10.1530/eje.0.151u071

Cómo citar
1.
Montoya Tamayo C, Román González A, Zapata Garcés J, Alfaro Velásquez JM, González VB. Caracterización clínica y epidemiológica de una cohorte de pacientes con hiperplasia adrenal congénita. Med. Lab. [Internet]. 1 de septiembre de 2007 [citado 26 de septiembre de 2021];13(9-10):451-60. Disponible en: https://medicinaylaboratorio.com/index.php/myl/article/view/515
Publicado
2007-09-01
Sección
Investigación

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