Síndrome de Williams-Beuren con estenosis pulmonar aislada: primer reporte de caso en el Cauca, Colombia

  • Sara Isabel Realpe-Cisneros Universidad del Cauca
  • Leandro Guillermo Realpe-Cisneros Universidad del Cauca
  • Martha Isabel Caicedo-Rodríguez Universidad del Cauca
  • María Amparo Acosta-Aragón Universidad del Cauca, Hospital Universitario San José
Palabras clave: síndrome de Williams, cromosoma 7, elastina, estenosis pulmonar.

Resumen

El síndrome de Williams-Beuren es una enfermedad congénita rara por microdeleción del cromosoma 7, que ocurre principalmente por una mutación de novo, y en menor frecuencia por herencia autosómica dominante. Se caracteriza por presentar alteraciones multisistémicas típicas, que incluyen apariencia facial de duendecillo, retraso del crecimiento y alteraciones neurológicas, como retraso mental y comportamiento hipersocial. Alrededor del 80% de los pacientes manifiestan anomalías cardiovasculares estructurales relacionadas con estenosis arterial aórtica o pulmonar. El objetivo de este reporte es presentar el primer caso de síndrome de Williams-Beuren en el departamento del Cauca, de un paciente de 24 meses de edad, atendido por el servicio de Genética Clínica en el Hospital Universitario San José de Popayán, en el cual el diagnóstico clínico se confirmó con el análisis molecular.

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Biografía del autor/a

Sara Isabel Realpe-Cisneros, Universidad del Cauca

Médica, Residente de Pediatría, Universidad del Cauca. Popayán, Colombia.

Leandro Guillermo Realpe-Cisneros, Universidad del Cauca

Médico, Universidad del Cauca. Popayán, Colombia.

Martha Isabel Caicedo-Rodríguez, Universidad del Cauca

Médica, Especialista en Pediatría. Docente, Universidad del Cauca. Popayán, Colombia.

María Amparo Acosta-Aragón, Universidad del Cauca, Hospital Universitario San José

Médica, MSc en Biología-Genética Clínica, PhD en Genética de Poblaciones Humanas y Genética Forense. Profesora Titular, Departamento de Pediatría, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad del Cauca, Hospital Universitario San José. Popayán, Colombia.

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Cómo citar
1.
Realpe-Cisneros SI, Realpe-Cisneros LG, Caicedo-Rodríguez MI, Acosta-Aragón MA. Síndrome de Williams-Beuren con estenosis pulmonar aislada: primer reporte de caso en el Cauca, Colombia. Med. Lab. [Internet]. 8 de julio de 2021 [citado 1 de agosto de 2021];25(3):649-56. Disponible en: https://medicinaylaboratorio.com/index.php/myl/article/view/455
Publicado
2021-07-08
Sección
Casos clínicos
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