Síndrome CHARGE: reporte de caso

Palabras clave: síndrome CHARGE, mutación, asociación CHARGE, genética.

Resumen

El síndrome CHARGE es un trastorno genético raro que generalmente se diagnostica durante el período prenatal o neonatal, con la identificación de numerosas anomalías dismórficas y congénitas, como coloboma, defectos cardiacos, atresia de coanas, retraso del crecimiento, hipogonadismo y defectos auditivos, con una incidencia de 1 por cada 12.000 a 15.000 nacidos vivos. Presenta un patrón de herencia autosómico dominante, y entre el 60% y el 70% de los casos se deben a mutaciones que alteran la secuencia del gen CHD7 en el cromosoma 8, las cuales en su mayoría (>90%) son mutaciones de novo. Se describe el caso de una paciente de 6 años con sospecha de síndrome de malformaciones múltiples, que presentó al examen físico talla baja, pabellones de baja implantación, frente amplia, antecedentes de atresia esofágica, hipoacusia neurosensorial, coloboma y riñón en herradura, los cuales son criterios mayores y menores para el diagnóstico clínico de la entidad. Posteriormente, se realizó secuenciación del exoma completo, detectándose alteración del gen CHD7, que confirmó el diagnóstico de síndrome CHARGE. Se debe tener presente que, aun-que la prueba molecular confirma el diagnóstico, un gran porcentaje de los pacientes con diagnóstico clínico de síndrome CHARGE no presentan alteraciones en la secuencia de este gen; por lo tanto, el diagnóstico clínico, basado en las alteraciones fenotípicas, continúa demostrando su relevancia.

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Biografía del autor/a

María Amparo Acosta-Aragón, Universidad del Cauca, Hospital Universitario San José

Médica, MSc en Biología-Genética Clínica, PhD en Genética de Poblaciones Humanas y Genética Forense. Profesora Titular, Departamento de Pediatría, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad del Cauca, Hospital Universitario San José. Popayán, Colombia.
https://orcid.org/0000-0002-0513-8127

Stephany Arias-Linthon, Hospital Universitario San José

Médica, Universidad del Cauca, Hospital Universitario San José. Popayán, Colombia.
https://orcid.org/0000-0003-4761-4694

Juan Camilo Tobar-Solarte, Universidad Libre, Clínica La Estancia

Médico, Universidad Libre, Seccional Cali. Médico Rural, Clínica La Estancia. Popayán, Colombia.
https://orcid.org/0000-0002-3722-3887

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Cómo citar
1.
Acosta-Aragón MA, Arias-Linthon S, Tobar-Solarte JC. Síndrome CHARGE: reporte de caso. Med. Lab. [Internet]. 4 de septiembre de 2020 [citado 26 de septiembre de 2021];25(1):441-7. Disponible en: https://medicinaylaboratorio.com/index.php/myl/article/view/356
Publicado
2020-09-04
Sección
Casos clínicos
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