La endogamia como causa de consanguinidad y su asociación con anomalías congénitas

  • Daniela Torres-Hernández Universidad del Cauca
  • Tatiana Fletcher-Toledo Universidad del Cauca
  • Roberth Alirio Ortiz-Martínez Universidad del Cauca, Hospital Universitario San José
  • María Amparo Acosta-Aragón Universidad del Cauca, Hospital Universitario San José
Palabras clave: endogamia, consanguinidad, efecto fundador, anomalías congénitas.

Resumen

El papel de la endogamia como causa de homocigosidad en la salud humana es un foco de interés en genética médica, debido a su relación con anomalías congénitas y patologías genéticas recesivas. Es un tema importante a pesar de que las tasas de uniones consanguíneas en ciertas sociedades han disminuido con el tiempo; sin embargo, en algunas comunidades se han mantenido estables o han aumentado. La consanguinidad es practicada hasta en el 10% de la población mundial, y los motivos más comúnmente citados son socioculturales y socioeconómicos. Aunque se ha visto una disminución de esta práctica, probablemente por la migración urbana y el aumento de las tasas de educación, la consanguinidad continúa practicándose en todo el mundo. Los efectos más significativos sobre los resultados reproductivos se deben, principalmente, a condiciones hereditarias autosómicas recesivas, que también aumentan la frecuencia de algunos desórdenes médicos. El objetivo de esta revisión es dar a conocer la epidemiología y los factores predisponentes de la consanguinidad, así como presentar la evidencia actual de la asociación entre la consanguinidad originada en la endogamia y las anormalidades congénitas y patologías médicas como consecuencia de trastornos genéticos mendelianos. Se requiere un enfoque culturalmente apropiado para el asesoramiento genético en relación con la endogamia.

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Biografía del autor/a

Daniela Torres-Hernández, Universidad del Cauca

Médica, Residente de Tercer año de Pediatría, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad del Cauca. Popayán, Colombia.

Tatiana Fletcher-Toledo, Universidad del Cauca

Médica, Residente de Tercer año de Pediatría, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad del Cauca. Popayán, Colombia.

Roberth Alirio Ortiz-Martínez, Universidad del Cauca, Hospital Universitario San José

Médico, Especialista en Ginecobstetricia, MSc en Epidemiología. Profesor, Departamento de Gineco-Obstetricia, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad del Cauca, Hospital Universitario San José. Popayán, Colombia.

María Amparo Acosta-Aragón, Universidad del Cauca, Hospital Universitario San José

Médica, MSc en Biología-Genética Clínica, PhD en Genética de Poblaciones Humanas y Genética Forense. Profesora Titular, Departamento de Pediatría, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad del Cauca, Hospital Universitario San José. Popayán, Colombia.

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Cómo citar
1.
Torres-Hernández D, Fletcher-Toledo T, Ortiz-Martínez RA, Acosta-Aragón MA. La endogamia como causa de consanguinidad y su asociación con anomalías congénitas . Med. Lab. [Internet]. 4 de septiembre de 2020 [citado 21 de abril de 2021];25(1):409-18. Disponible en: https://medicinaylaboratorio.com/index.php/myl/article/view/354
Publicado
2020-09-04
Sección
Artículos de revisión
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