Paquioniquia congénita tipo I o síndrome de Jadassohn-Lewandowsky: un caso de presentación familiar
Resumen
La paquioniquia congénita es una rara genodermatosis de herencia autosómica dominante, que produce alteración de la queratinización a nivel de piel, uñas y mucosas. El primer caso fue descrito por Jadassohn y Lewandowsky en 1906, y actualmente afecta a miles de personas en el mundo. El Registro Internacional de Investigación de Paquioniquia Congénita (IPCRR, del inglés, International PC Research Registry) ha identificado a nivel mundial hasta enero de 2020, 977 individuos en 517 familias con paquioniquia congénita, confirmadas genéticamente. Esta condición es considerada en nuestro país como una enfermedad huérfana, y previamente solo hay un reporte en la literatura de un caso en 2009. Se presenta el caso clínico de un paciente masculino de 23 años de edad procedente del área rural del municipio de Timbío, Colombia, con historia clínica de distrofia ungueal hipertrófica en todas las uñas de manos y pies, queratodermia palmoplantar y dolor plantar moderado a severo. Además, presentaba leucoqueratosis oral, hiperqueratosis folicular en muslos e hiperhidrosis palmoplantar. No presentaba quistes foliculares ni antecedente de dientes natales. Sus manifestaciones clínicas se catalogaron como propias de la paquioniquia congénita tipo I. Sumado a lo anterior, se identificaron características clínicas similares en otros miembros de la familia en tres generaciones, incluidos un hermano, la madre y la abuela materna, lo cual evidenció un patrón de herencia propio de esta enfermedad.
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