Síndrome de Cri du chat: primer reporte en mosaico en el suroccidente colombiano

  • María A. Acosta-Aragón Universidad del Cauca
  • Marco F. Sierra-Zúñiga Universidad del Cauca
Palabras clave: síndrome del maullido del gato, cromosoma 5, deleción cormosómica, mosaicismo.

Resumen

El síndrome de Cri du chat es una alteración cromosómica causada por deleciones en el brazo corto de cromosoma 5, las cuales varían en tamaño, desde muy pequeñas que comprometen solo el locus 5p15.2, hasta la pérdida de todo el brazo corto. Las mutaciones se originan de novo en el 80% a 90% de los casos. Existen dos regiones críticas para el síndrome de Cri du chat; una ubicada en 5p15.3, cuya deleción se manifiesta con el llanto de maullido de gato y retraso en el habla, y otra ubicada en 5p15.2, cuya deleción se manifiesta como microcefalia, hipertelorismo,
retraso psicomotor y mental severo. Se han descrito varios genes implicados localizados en estas regiones críticas; entre ellos, TERT, SEMA5A, CTNND2 y MARCHF6, cuya haploinsuficiencia se asocia con los diferentes fenotipos del Cri du chat. En este artículo se describe el caso clínico de una paciente femenina de 8 meses de vida, con características clínicas y un análisis citogenético en mosaico que confirmaron el síndrome de Cri du chat. Este caso es el primero reportado de esta variante en el suroccidente colombiano.

Descargas

La descarga de datos todavía no está disponible.

Biografía del autor/a

María A. Acosta-Aragón, Universidad del Cauca

Médica y Cirujana, MSc en Biología-Genética Clínica, PhD en Genética de Poblaciones Humanas y Genética Forense. Profesora Titular, Departamento de Pediatría, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad del Cauca. Popayán, Colombia.

Marco F. Sierra-Zúñiga, Universidad del Cauca

Médico y Cirujano, Residente de Pediatría. Departamento de Pediatría, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad del Cauca. Popayán, Colombia.

Referencias bibliográficas

Kniffin CL, McKusick VA. Cri-du-chat syndrome. Baltimore, Maryland: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), Johns Hopkins University; 1994. 20 de abril de 2009. Acceso enero de 2019. Disponible en https://www.omim.org/entry/123450#editHistory.

Lejeune J, Lafourcade J, Berger R, Vialatte J, Boeswillwald M, Seringe P, et al. Trois cas de délétion partielle du bras court d’un chromosome 5. C R Acad Sci 1963;257:3098-3102.

Honjo RS, Mello CB, Pimenta LS, Nuñes-Vaca EC, Benedetto LM, Khoury RB, et al. Cri du chat syndrome: Characteristics of 73 Brazilian patients. J Intellect Disabil Res 2018;62:467-473. https://doi.org/10.1111/jir.12476.

Santana-Hernández EE, Tamayo-Chang VJ, Bruzón-Hernández M. Síndrome de 5p menos. Presentación de un caso. MediSur 2014;12:650-654.

Hong JH, Lee HY, Lim MK, Kim MY, Kang YH, Lee KH, et al. Brain stem hypoplasia associated with Cri-du-chat syndrome. Korean J Radiol 2013;14:960-962. https://doi.org/10.3348/kjr.2013.14.6.960.

Nguyen JM, Qualmann KJ, Okashah R, Reilly A, Alexeyev MF, Campbell DJ. 5p deletions: Current knowledge and future directions. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2015;169:224-238. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31444.

Galo BL, Alvarenga RH. Síndrome de Cri du chat, una rara cromosopatía. Rev Med Hondur 2012;80:17-19.

Cerruti-Mainardi P, Perfumo C, Calì A, Coucourde G, Pastore G, Cavani S, et al. Clinical and molecular characterisation of 80 patients with 5p deletion: genotype-phenotype correlation. J Med Genet 2001;38:151-158. https://doi.org/10.1136/jmg.38.3.151.

Rodríguez-Caballero A, Torres-Lagares D, Rodríguez-Pérez A, Serrera-Figallo MA, Hernández-Guisado JM, Machuca-Portillo G. Cri du chat syndrome: a critical review. Med Oral Patol Oral Cir Bucal 2010;15:e473-478. https://doi.org/10.4317/medoral.15.e473.

Perfumo C, Cerruti-Mainardi P, Calí A, Coucourde G, Zara F, Cavani S, et al. The first three mosaic cri du chat syndrome patients with two rearranged cell lines. Journal Med Genet 2000;37:967-972. https://doi.org/10.1136/jmg.37.12.967.

Overhauser J, Huang X, Gersh M, Wilson W, McMahon J, Bengtsson U, et al. Molecular and phenotypic mapping of the short arm of chromosome 5: sublocalization of the critical region for the cri-du-chat syndrome. Hum Mol Genet 1994;3:247-252. https://doi.org/10.1093/hmg/3.2.247.

Gersh M, Goodart SA, Pasztor LM, Harris DJ, Weiss L, Overhauser J. Evidence for a distinct region causing a cat-like cry in patients with 5p deletions. Am J Hum Genet 1995;56:1404.

Naumova OY, Rychkov SY, Kuznetzova TV, Odintsova VV, Kornilov SA, Grigorenko EL. DNA methylation alterations in the genome of a toddler with cri-du-chat syndrome. Clin Case Rep 2018;6:14-17. https://doi.org/10.1002/ccr3.1274.

Romano C, Ragusa RM, Scillato F, Greco D, Amato G, Barletta C. Phenotypic and phoniatric findings in mosaic Cri du chat syndrome. Am J Med Genet 1991;39:391-395. https://doi.org/10.1002/ajmg.1320390405.

Spinner NB, Conlin LK. Mosaicism and clinical genetics. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2014;166:397-405. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31421.

Niebuhr E. The Cri du chat syndrome: epidemiology, cytogenetics, and clinical features. Hum Genet 1978;44:227-275. https://doi.org/10.1007/bf00394291.

Zhang A, Zheng C, Hou M, Lindvall C, Li KJ, Erlandsson F, et al. Deletion of the telomerase reverse transcriptase gene and haploinsufficiency of telomere maintenance in Cri du chat syndrome. Am J Hum Genet 2003;72:940-948. https://doi.org/10.1086/374565.

Kleczkowska A, Fryns JP, Van den Berghe H. On the variable effect of mosaic normal/balanced chromosomal rearrangements in man. J Med Genet 1990;27:505-507. https://doi.org/10.1136/jmg.27.8.505.

Hsu LY, Yu MT, Richkind KE, Van Dyke DL, Crandall BF, Saxe DF, et al. Incidence and significance of chromosome mosaicism involving an autosomal structural abnormality diagnosed prenatally through amniocentesis: a collaborative study. Prenat Diagn 1996;16:1-28. https://doi.org/10.1002/(SICI)1097-0223(199601)16:1<1::AID-PD816>3.0.CO;2-W.

Wu Q, Niebuhr E, Yang H, Hansen L. Determination of the 'critical region' for cat-like cry of Cri-du-chat syndrome and analysis of candidate genes by quantitative PCR. Eur J Hum Genet 2005;13:475-485. https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201345.

Chen CP, Fu CH, Chern SR, Wu PS, Su JW, Lee CC, et al. De novo unbalanced translocation resulting in monosomy for distal 5p (5p14.1→pter) and 14q (14q32.31→qter) associated with fetal nuchal edema, microcephaly, intrauterine growth restriction, and single umbilical artery: Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization. Taiwan J Obstet Gyne 2013;52:401-406. https://doi.org/10.1016/j.tjog.2013.06.005.

Moreira LM, de Carvalho AF, Borja AL, Pinto PS, Silveira A, de Freitas LM, et al. Mosaic cri-du-chat syndrome in a girl with a mild phenotype. J Appl Genet 2008;49:415-420.

Medina M, Marinescu RC, Overhauser J, Kosik KS. Hemizygosity of delta-catenin (CTNND2) is associated with severe mental retardation in cri-du-chat syndrome. Genomics 2000;63:157-164. https://doi.org/10.1006/geno.1999.6090.

Church DM, Bengtsson U, Nielsen KV, Wasmuth JJ, Niebuhr E. Molecular definition of deletions of different segments of distal 5p that result in distinct phenotypic features. Am J Hum Genet 1995;56:1162-1172.

Cómo citar
1.
Acosta-Aragón MA, Sierra-Zúñiga MF. Síndrome de Cri du chat: primer reporte en mosaico en el suroccidente colombiano. Med. Lab. [Internet]. 29 de septiembre de 2020 [citado 30 de octubre de 2020];24(4):317-24. Disponible en: https://medicinaylaboratorio.com/index.php/myl/article/view/339
Publicado
2020-09-29
Sección
Casos clínicos