Síndrome de DiGeorge/velocardiofacial: reporte de un caso

  • María A. Acosta-Aragón Universidad del Cauca
  • Daniela Torres-Hernández Universidad del Cauca
  • Tatiana Fletcher-Toledo Universidad del Cauca
Palabras clave: síndrome de DiGeorge, síndrome velocardiofacial, síndrome de deleción 22q11, caso clínico.

Resumen

El síndrome de DiGeorge, también conocido como síndrome velocardiofacial o síndrome de deleción 22q11, se caracteriza por la ausencia congénita del timo y la glándula paratiroides. La tríada clásica de este trastorno es cardiopatía congénita, endocrinopatía con hipocalcemia e inmunodeficiencia primaria. Sin embargo, el síndrome puede exhibir múltiples alteraciones y manifestaciones clínicas pleiotrópicas que, a menudo, resultan en dismorfismo facial y alteraciones en el paladar. Clínicamente se evidencia mayor susceptibilidad a infecciones respiratorias o gastrointestinales recurrentes y, en los casos de aplasia tímica, se requiere tratamiento con antibióticos profilácticos y trasplante tímico, mientras que en los demás se hace manejo expectante. En este manuscrito se presenta el caso de un paciente masculino de 18 meses de edad, remitido al servicio de genética por presentar diversas alteraciones fenotípicas. Se describe el proceso mediante el cual se llegó al diagnóstico de síndrome de DiGeorge, a su manejo y pronóstico, y se hace una breve revisión de la literatura.

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Biografía del autor/a

María A. Acosta-Aragón, Universidad del Cauca

Médica y Cirujana, MSc en Biología (Genética Clínica), PhD en Genética de Poblaciones Humanas y Genética Forense. Profesora Titular, Departamento de Pediatría, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad del Cauca. Popayán, Colombia.

Daniela Torres-Hernández, Universidad del Cauca

Médica, Residentes de Pediatría, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad del Cauca. Popayán, Colombia.

Tatiana Fletcher-Toledo, Universidad del Cauca

Médica, Residentes de Pediatría, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad del Cauca. Popayán, Colombia.

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Cómo citar
1.
Acosta-AragónMA, Torres-HernándezD, Fletcher-Toledo T. Síndrome de DiGeorge/velocardiofacial: reporte de un caso. Med. Lab. [Internet]. 1 de enero de 2020 [citado 11 de diciembre de 2019];24(1):69-6. Disponible en: https://medicinaylaboratorio.com/index.php/myl/article/view/15
Publicado
2020-01-01
Sección
Casos clínicos