Tratamiento de mucopolisacaridosis tipo I con trasplante de células madre de sangre de cordón umbilical de donante no emparentado: informe del primer caso exitoso en Colombia

  • María A. Acosta-Aragón Universidad del Cauca
  • Álvaro Narváez-Gómez Universidad del Cauca
  • Oscar Ramirez-Wurttemberg Centro Médico Imbanaco de Cali
Palabras clave: Mucopolisacaridosis I, terapia de reemplazo enzimático, trasplante de células madre de sangre del cordón umbilical, iduronidasa, enfermedad injerto contra huésped.

Resumen

Se presenta el primer caso exitoso en Colombia de trasplante de células madre de sangre de cordón umbilical no relacionadas, en un niño de 30 meses de edad con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo I. El paciente fue recibido a los seis meses de edad por presentar signos y síntomas típicos de la enfermedad, por lo que se realizó confirmación diagnóstica por bioquímica y se determinó la mutación genética. Se inició terapia de reemplazo enzimático con laronidasa a los 13 meses de edad y se llevó a cabo un trasplante de sangre de cordón umbilical de un donante no emparentado a los 30 meses, alcanzando una sobrevida superior a los tres años con mejoría en el neurodesarrollo y cambios fenotípicos marcados, sin evidencia de cifosis, macrocefalia y macroglosia, entre otros. El control ecocardiográfico actual es normal, sin manejo farmacológico, evidencia de cifosis, macrocefalia o macroglosia. Como se reporta en la literatura, el trasplante de células madre de sangre de cordón umbilical de donante no emparentado es una alternativa efectiva y segura en el tratamiento de esta enfermedad.

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Biografía del autor/a

María A. Acosta-Aragón, Universidad del Cauca

Médica, MSc en Biología, PhD en Genética de Poblaciones Humanas y Genética forense. Docente Departamento de Pediatría, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad del Cauca. Popayán, Colombia.

Álvaro Narváez-Gómez, Universidad del Cauca

Médico, Especialista en Pediatría y Administración Hospitalaria. Docente, Departamento de Pediatría, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad del Cauca. Popayán, Colombia.

Oscar Ramirez-Wurttemberg, Centro Médico Imbanaco de Cali

Médico, Especialista en Pediatría y Onco-Hematología pediátrica, MSc en Epidemiología. Coordinador Unidad de Trasplante de Médula Ósea Pediátrica, Centro Médico Imbanaco de Cali S.A. Cali, Colombia.

Referencias bibliográficas

Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. En: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, et al., eds. The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease (ed 8a). Nueva York, Estados Unidos: McGraw-Hill; 2001: 3421-3452.

Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA 1999; 281: 249-254.

https://doi.org/10.1001/jama.281.3.249

Scott HS, Ashton LJ, Eyre HJ, Baker E, Brooks DA, Callen DF, et al. Chromosomal localization of the human alpha-L-iduronidase gene (IDUA) to 4p16.3. Am J Hum Genet 1990; 47: 802-807.

Dickson P, McEntee M, Vogler C, Le S, Levy B, Peinovich M, et al. Intrathecal enzyme replacement therapy: successful treatment of brain disease via the cerebrospinal fluid. Mol Genet Metab 2007; 91: 61-68.

https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2006.12.012

Boelens JJ, Aldenhoven M, Purtill D, Ruggeri A, Defor T, Wynn R, et al. Outcomes of transplantation using various hematopoietic cell sources in children with Hurler syndrome after myeloablative conditioning. Blood 2013; 121: 3981-3987.

https://doi.org/10.1182/blood-2012-09-455238

Staba SL, Escolar ML, Poe M, Kim Y, Martin PL, Szabolcs P, et al. Cord-blood transplants from unrelated donors in patients with Hurler's syndrome. N Engl J Med 2004; 350: 1960-1969.

https://doi.org/10.1056/NEJMoa032613

Pastores GM, Arn P, Beck M, Clarke JT, Guffon N, Kaplan P, et al. The MPS I registry: design, methodology, and early findings of a global disease registry for monitoring patients with Mucopolysaccharidosis Type I. Mol Genet Metab 2007; 91: 37-47.

https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2007.01.011

Cleary MA, Wraith JE. The presenting features of mucopolysaccharidosis type IH (Hurler syndrome). Acta Paediatr 1995; 84: 337-339.

https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.1995.tb13640.x

Aldenhoven M, Boelens JJ, de Koning TJ. The clinical outcome of Hurler syndrome after stem cell transplantation. Biol Blood Marrow Transplant 2008; 14: 485-498.

https://doi.org/10.1016/j.bbmt.2008.01.009

de Ru MH, Boelens JJ, Das AM, Jones SA, van der Lee JH, Mahlaoui N, et al. Enzyme replacement therapy and/or hematopoietic stem cell transplantation at diagnosis in patients with mucopolysaccharidosis type I: results of a European consensus procedure. Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 55.

https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-55

Gluckman E, Broxmeyer HA, Auerbach AD, Friedman HS, Douglas GW, Devergie A, et al. Hematopoietic reconstitution in a patient with Fanconi's anemia by means of umbilical-cord blood from an HLA-identical sibling. N Engl J Med 1989; 321: 1174-1178.

https://doi.org/10.1056/NEJM198910263211707

Eapen M, Ahn KW, Orchard PJ, Cowan MJ, Davies SM, Fasth A, et al. Long-term survival and late deaths after hematopoietic cell transplantation for primary immunodeficiency diseases and inborn errors of metabolism. Biol Blood Marrow Transplant 2012; 18: 1438-1445.

https://doi.org/10.1016/j.bbmt.2012.03.003

Martin PL, Carter SL, Kernan NA, Sahdev I, Wall D, Pietryga D, et al. Results of the cord blood transplantation study (COBLT): outcomes of unrelated donor umbilical cord blood transplantation in pediatric patients with lysosomal and peroxisomal storage diseases. Biol Blood Marrow Transplant 2006; 12: 184-194.

https://doi.org/10.1016/j.bbmt.2005.09.016

Prasad VK, Mendizabal A, Parikh SH, Szabolcs P, Driscoll TA, Page K, et al. Unrelated donor umbilical cord blood transplantation for inherited metabolic disorders in 159 pediatric patients from a single center: influence of cellular composition of the graft on transplantation outcomes. Blood 2008; 112: 2979-2989.

https://doi.org/10.1182/blood-2008-03-140830

Cómo citar
1.
Acosta-Aragón MA, Narváez-Gómez Álvaro, Ramirez-Wurttemberg O. Tratamiento de mucopolisacaridosis tipo I con trasplante de células madre de sangre de cordón umbilical de donante no emparentado: informe del primer caso exitoso en Colombia. Med. Lab. [Internet]. 1 de septiembre de 2015 [citado 29 de noviembre de 2020];21(9-10):445-54. Disponible en: https://medicinaylaboratorio.com/index.php/myl/article/view/140
Publicado
2015-09-01
Sección
Casos clínicos